No jornal americano The New York Times, Angelina Jolie compartilha a sua experiência de vida enfrentando a morte da mãe por câncer de mama e o risco herdado de ter o mesmo câncer pelo diagnóstico da mutação do gene BRCA1.

A decisão, nestes casos, de realizar uma cirurgia profilática retirando as duas mamas é muito difícil, cheia de medos e dúvidas. Angelina Jolie optou por operar e fez uma mastectomia bilateral que retirou a glândula mamária, preservando a pele por cima. Para não ficar sem as mamas, foi realizada a reconstrução mamária simultaneamente.

Um exemplo da integração de diversas áreas médicas como a genética, oncologia, mastologia e cirurgia plástica buscando o melhor tratamento e resultado para os pacientes.

O que significa BRCA1 e BRCA2?

O BRCA1 e BRCA2 são dois genes conhecidos que, quando alterados, estão envolvidos no desenvolvimento de alguns tipos de câncer, entre eles o de mama e de ovário.

Esses genes são supressores tumorais que ajudam a manter a estabilidade do material genético das células para evitar um crescimento descontrolado e desenvolvimento do câncer.

Eu posso ter o gene BRCA1 e BRAC2 alterado? Determinadas alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 fazem com que eles não funcionem normalmente e aumenta o risco de desenvolver câncer, sendo a mama e o ovário os lugares mais comuns.

Além disso, o gene BRCA1 pode aumentar o risco de desenvolver câncer no cólon, útero e pâncreas. O BRCA2 pode aumentar o risco de desenvolver câncer no estomago, vesícula biliar, pâncreas e pele (melanoma).

Ressaltando que homens também podem ser portadores destas mutações e desenvolver câncer de mama já que todos possuem glândula mamária, mesmo que bem pequena.

A suspeita da alteração genética existe quando há história familiar prévia de câncer de mama em pacientes jovens, associados ou não aos outros tipos de tumores. Suspeita-se também em casos primários em pacientes muito jovens ou com tumores em dois órgãos diferentes.

Se eu tiver o gene BRCA1 ou BRCA2 alterado, eu vou ter câncer? A mutação desses genes não é garantia de que se vai desenvolver câncer com certeza, mas há um risco muito maior. O risco de desenvolver câncer de mama na população feminina em geral é de 12%, mas é de 60% nas portadoras do gene alterado. Para o câncer de ovário, o risco na população é de 1,4%, mas de até 40% nos casos com a mutação genética. Esses são dados americanos em estudos de famílias portadoras da alteração, sendo difícil calcular o risco individual pois além da genética há diversos fatores envolvidos como a dieta, a exposição hormonal, obesidade, entre outros.

Existem vários genes que são associados a hereditariedade de tumores de ovário ou mama, incluindo: TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 e MSH2. Entretanto, a grande maioria dos tumores hereditários de mama é relacionada a mutação BRCA1 ou BRCA2. Em geral, estima-se que até 10% dos canceres de mama e 15% dos canceres de ovário são associados a mutação do BRCA1 e BRCA2.

Como o teste é feito?

O teste é realizado em alguns laboratórios específicos através de amostra de sangue e o resultado demora alguns dias. É importante ter um médico de confiança e com conhecimento genético que oriente se é aconselhável realizar o teste e o impacto do resultado para a paciente. Se o teste for positivo, é possível seguir a paciente com exames periódicos mais frequentes para tentar o diagnóstico precoce do câncer. Uma outra opção, é realizar a mastectomia (retirada da glândula mamária) profilática das mamas buscando reduzir o risco, que nunca chega a zero. A mastectomia profilática ainda é assunto controverso, pois o câncer ainda não se desenvolveu e é uma cirurgia agressiva para algo que não existe ainda. Acredito que a paciente tem que ser bem orientada e ela deve ponderar o quanto isso pode ser benéfico ou não para ela. Compreendo os argumentos contra e a favor de cada conduta, mas acredito que somente a paciente consegue ponderar a loteria de se ter o câncer e o impacto de retirar as mamas.

É possível reconstruir a mama após realizar uma mastectomia profilática? Na cirurgia profilática somente a glândula mamária é retirada, mantendo o envelope da pele e a aréola. Na cirurgia reconstrutiva, a cirurgia plástica busca restaurar o volume retirado que pode ser através de próteses ou da própria gordura do abdome, se possível. É uma cirurgia que pode ser feita na mesma cirurgia da ressecção, permitindo restabelecer a feminilidade e a autoestima.